EVERYTHING
Генетичний профіль під мікроскопом: масштабний аналіз ДНК
Команда вчених під керівництвом докторки Емілі Рогальські обстежила 142 суперстарілих та 89 літніх людей із середніми когнітивними показниками з п’яти наукових центрів США та Канади. Дослідники провели повний секвенувальний аналіз ДНК, зосередившись на гені APOE, який вважається головним чинником розвитку пізньої хвороби Альцгеймера, а також розрахували шкалу полігенного ризику на основі тисяч генетичних варіантів.
Аналіз показав відсутність будь-якої статистично значущої різниці між двома групами. Носії високого генетичного ризику хвороби Альцгеймера траплялися серед людей із феноменальною пам'яттю з такою ж частотою, як і серед звичайних однолітків.
Мутації-протектори не спрацювали
Вчені також перевірили гіпотезу про наявність рідкісних захисних варіантів геному, які могли б блокувати когнітивні розлади навіть за наявності шкідливих мутацій. Результати опубліковані в журналі Alzheimer's Research & Therapy спростували і цю теорію.
Основні показники, за якими порівнювали учасників експерименту:
- Статус гена APOE та наявність алеля e4;
- Полігенні індекси вразливості, що враховують тисячі дрібних ДНК-маркерів;
- Рідкісні захисні мутації, виявлені у попередніх популяційних дослідженнях.
Жоден із цих параметрів не дозволив відокремити людину з унікальною пам’яттю від людини із середніми віковими змінами.
Зміна парадигми: від уникнення ризиків до активного захисту
Висновок дослідників змінює сам вектор розвитку нейробіології довголіття. Мозок суперстарілих зберігає функціональність не зав завдяки пасивному відбиттю патологій, а завдяки активним захисним механізмам, які компенсують наявний генетичний ризик.
Науковці припускають, що ключову роль відіграють особливості судинного русла, стійкість до системного запалення, структура нейронних зв’язків та довгострокові фактори способу життя. Тепер дослідницька група HAARC Center планує об'єднати генетичний аналіз із томографією, імунопрофілюванням та моніторингом сну, щоб виявити реальні біологічні важелі, які дозволяють мозку протистояти віковій деградації.